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"Si el portador es el
marido y tiene hijos no nacen afectados porque los hombres dan la Y, pero si
hubieran sido hijas sí porque les dan la X"
"Notas que no anda como los demás, que no se sienta a los
6 ó 7 meses, que comienza a hablar más tarde..., que no hace las cosas como los
demás"
"De pequeños no les diferencia ninguna característica, pero con 18 ó 20 años se
les empieza a quedar la cara más alargada y las orejas más prominentes"
"La asociación ya lleva más de 10 años, pero no realizamos actividades porque
somos muy pocos"
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El Síndrome
X Frágil es la primera causa de retraso mental hereditario. Es muy
desconocido entre la población en general y por muchos profesionales, por lo
que su diagnóstico suele ser tardío e incluso, en ocasiones, erróneo. Suele
ser mayor el número de afectados entre los varones (1 de cada 1.200) que
entre las mujeres (1 de cada 2.000), aunque también existen personas que
pueden ser portadores sin llegar a estar afectados (1 de cada 700).
 Conchi
Varea es la secretaria en Calahorra de la Asociación del Síndrome X Frágil
de La Rioja. Ella destaca que gracias a que Leo Messi mostró una camiseta
del Síndrome X Frágil en un partido Real Madrid.-F.C. Barcelona, se dio a
conocer este trastorno, ya que fue difundido por todos los medios de
comunicación. Además, reclama más formación para los profesionales, ya que
así se diagnosticará este trastorno a una edad temprana.
- ¿En qué consiste el trastorno del Síndrome X Frágil?
- Es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda, después
del Síndrome de Down. Es muy desconocido entre la población y la mayoría de
los profesionales tampoco saben diagnosticarlo. Las mujeres tenemos dos X y
una de ellas la tenemos más frágil y es hereditario, pero no tiene por qué
darse en todas las generaciones. Hay portadoras mujeres y hombres, pero no
tienen por qué estar afectados. Hay familias que tienen tres hijos y sólo
uno tiene este trastorno y otras familias tienen hasta tres hijos afectados.
- Entonces, si el portador es el marido y la mujer no, ¿Los hijos pueden
sufrir el problema?
- Si el portador es el marido y tiene hijos no nacen afectados porque los
hombres dan la Y para los hijos, pero si hubieran sido hijas sí porque los
hombres les dan la X.
- ¿Qué síntomas presentan los niños que padecen el Síndrome X Frágil?
- Se tarda mucho en diagnosticar porque no se nota en la cara como el
Síndrome de Down, por ejemplo. Comienzas a notar que no anda como los demás,
que no se sienta a los 6 ó 7 meses, que comienza a hablar más tarde... Ves
que no hace las cosas como los demás, pero muchos pediatras te dicen que
unos andan antes, otros más tarde... y lo van dejando. Normalmente hasta que
no van a la guardería no se les nota tanto el retraso con respecto a los
demás.
- Existe un gran porcentaje de casos que no se diagnostica adecuadamente,
¿A qué se debe?
- Muchos profesionales, cuando logran su puesto de trabajo, no se preocupan
de más y hay muchos que no saben qué es el X Frágil. Sobre todo los
pediatras, que son los que más deberían conocerlo porque a esas edades
absorben todo y a esas edades es cuando más hay que trabajarlo. Siempre
intentamos darles información a los pediatras porque los primeros años son
los mejores para empezar a trabajar con ellos. Nosotros, desde la asociación
intentamos que se conozca. Aunque yo creo que lo que más ha repercutido fue
cuando el 2 de mayo, en el partido que jugó el Barça contra el Real Madrid,
Leo Messi se levantó la camiseta y llevaba una camiseta del Síndrome X
Frágil. Él nos dio mucha publicidad, salimos en periódicos deportivos
nacionales y todo el mundo se preguntaba qué era ese síndrome. Leo Messi ha
sido el que más publicidad nos ha podido dar.
- ¿Por qué Leo Messi mostró esa camiseta?
- Él tuvo problemas de crecimiento y cuando vino a Barcelona logró crecer
mediante un tratamiento y está muy sensibilizado con todas estas cosas.
Además, la asociación catalana editó un libro con mediación de psicólogos y
otros especialistas y le pidieron a Messi que acudiera a firmar libros y lo
hizo. Está muy concienciado.
- ¿Este síndrome es más común entre hombres o mujeres?
- Es más común entre varones. El número de varones afectados es de 1 de cada
1.200 varones, y 1 de cada 2.000 mujeres. Y 1 de cada 700 personas son
portadores, sin llegar a ser afectados. Además, generalmente las mujeres, al
tener otra X les compensa y no salen tan afectadas.
Son discapacitadas, pero no tanto como los hombres, la deficiencia suele ser
menor entre las mujeres.
- ¿Qué tratamientos existen?
- Ninguno. Lo único es que algunos acuden a rehabilitación, psicomotricidad
a ejercitar la habilidades sociales... Cuanto más se le estimule al chaval,
mucho mejor. Si de pequeños no han trabajado, de mayores les cuesta mucho
más. Es igual que lo que nos ocurre a nosotros, si no vas al colegio hasta
los 12 años te costará mucho más, aunque si te han enseñado desde los 3 años
y te enseñan inglés y castellano aprenderás los dos idiomas a la vez. Cuesta
mucho más aprender cuando se es más mayor.
- ¿Qué actividades son beneficiosas para ellos?
- Las más positivas son las habilidades sociales y el deporte. Todas las
personas con discapacidad son más propensos a tener problemas de huesos y el
deporte, sobre todo la natación, es muy bueno. Las habilidades sociales son
fundamentales para que no olviden lo que han aprendido de pequeños. Es
importante mantenerlos activos, tanto para las personas que tienen el
Síndrome X Frágil, como para cualquier persona con discapacidad.
- ¿Qué características físicas y psíquicas les identifican?
- De pequeños ninguna, pero cuando van siendo mayores a los 18 ó 20 años se
les empieza a quedar la cara más alargada, otros tienen las orejas muy
prominentes... Esos son los rasgos más característicos que tienen. Por
ejemplo, a uno de mis hijos se le está quedando la cara muy alargada y antes
la tenía redondita. Sin embargo, ninguno de mis hijos tienen las orejas
prominentes. A mi me lo diagnosticaron pronto porque uno de mis hijos tenía
un bulto en el cuello y al disolver ese coagulito de sangre tuve que empezar
con rehabilitación a los 20 días. Y ahí fue cuando vieron que tenía un
retraso, aunque lo achacaron al parto. Y mi otro hijo empezó a andar a los
11 meses y a los 14 dejó de andar de repente. Yo lo llevé a los pediatras
les hicieron un análisis de sangre y así se lo diagnosticaron. Sólo con un
análisis de sangre pueden diagnosticarlo. Nosotros también estuvimos
mandando durante mucho tiempo a Holanda sangre y cabello porque con la raíz
del pelo también se puede diagnosticar.
- ¿Existen diferentes niveles dentro de este trastorno?
- Hay unos que están más afectados, que son los que tienen más de 250
repeticiones del FMR1, que es el gen afectado. Y los que tienen menos de 250
repeticiones están menos afectados. Las diferencias entre estos dos niveles
pueden afectar en la capacidad de retención de datos, tienen más memoria.
Aunque sí es cierto que no se aclaran con los números, saben que tienen que
coger dinero para ir a comprar en función de las cosas que les mandes, pero
no saben cuánto les tienen que devolver. La principal diferencia entre los
que tienen más de 250 repeticiones y los que tienen menos es la capacidad de
memoria y la psicomotricidad, pero tampoco es muy grande.
- Aunque no existe un tratamiento, sí que se han dado mejoras...
- Sí porque si te quedas embarazada, pueden realizarte la prueba de la
miocentésis y te dan la opción de abortar. Aunque normalmente no se busca
este síndrome, tienes que pedirlo si sabes que tienes riesgo.
- ¿Qué actividades realiza la Asociación del Síndrome X Frágil en La
Rioja?
- La asociación ya lleva más de diez años, pero no realizamos actividades
porque somos pocos. Participamos con la Federación Española con algunas
actividades y hace unos cinco años celebramos unas jornadas sobre el X
Frágil para informar a los profesionales. Pero no podemos realizar
actividades para reforzar habilidades sociales, por ejemplo, porque cada uno
está en un municipio diferente. Somos cuatro familias únicamente, aunque hay
muchos sin diagnosticar. Yo he intentado entrar con mi hijo en el Síndrome
de Down, porque tienen un programa de empleo, pero si hay un trabajo, van
primero los que tienen Síndrome de Down. Yo creo que deberían optar todos
los candidatos por igual y que el más capacitado obtenga el trabajo, tenga
Síndrome de Down o cualquier discapacidad. La discapacidad no es un Síndrome
de Down, un Síndrome de X Frágil, la discapacidad somos todos. Todos
deberíamos tener las mismas posibilidades.
- La asociación ¿Recibe algún tipo de ayuda de las administraciones?
- Nada, tenemos la misma ayuda que todas las personas que tienen una
minusvalía psíquica.
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